Bệnh down có chữa được không? Bệnh down có di truyền không?

172,972 | Thứ hai, 20/05/2024, 07:00 (GMT+7)

Khi phát hiện ra con bị bệnh down khiến các bậc cha mẹ không khỏi đau lòng. Bệnh down có chữa được không? Có di truyền không? Người bị bệnh down sống được bao lâu? Đây chắc hẳn là câu hỏi được nhiều bậc cha mẹ không may có con bị bệnh quan tâm nhất. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn giải đáp những câu hỏi này.

Tham khảo thêm:

Bệnh down là gì?

Bệnh down là một bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra, cụ thể là do thừa một nhiễm sắc thể 21. Tên của bệnh được đặt theo tên một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866, John Langdon Down.

Đây là bệnh phổ biến nhất trong số những bệnh rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ khoảng 800 – 1000 trẻ sẽ có 1 trẻ bị mắc bệnh down.

Bệnh down có chữa được không? Tìm hiểu bệnh down có di truyền không?

Bệnh down có chữa được không? Tìm hiểu bệnh down có di truyền không?

Nguyên nhân bệnh down

Người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể, đi thành từng cặp. Trong đó, một nửa được thừa hưởng từ cha còn một nửa được thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị down sẽ có 47 nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính vì kẻ phá đám này mà ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ. Tuy nhiên, do nhiễm sắc thể số 21 này rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen thừa do nhiễm sắc thể này gây ra ít nghiêm trọng hơn so với nhiễm sắc thể khác. Do vậy mà trẻ vẫn có thể sống được.

Bất kỳ trẻ sơ sinh nào cũng có nguy cơ mắc bệnh down. Tuy nhiên, với những trẻ được sinh ra từ người mẹ trên 35 tuổi sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Tuổi mẹ càng cao thì khả năng bé mắc bệnh càng lớn. Theo các số liệu thống kê, cứ 350 bà mẹ trên 35 tuổi sinh con thì sẽ có một bé bị mắc hội chứng down. Ở tuổi trên 40, tỷ lệ trẻ mắc bệnh down còn tăng lên 1/100 và trên 45 tuổi là 1/30.

Người bị bệnh down sống được bao lâu?

Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc hội chứng down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống sẽ có sức khỏe và trí tuệ kém hơn người bình thường. Khoảng 50% trẻ mắc bệnh down bị khuyết tật tim bẩm sinh nhưng vẫn có thể chữa được. Ngoài ra, trẻ mắc bệnh down còn dễ mắc các bệnh về đường hô hấp, tiêu hóa, ung thư máu và có sức đề kháng kém. Tuy nhiên, nếu được chăm sóc tốt, người bệnh down có thể sống đến 50 – 60 tuổi.

Bệnh down có di truyền không?

Câu trả lời là có, xảy ra trong trường hợp thai nhi mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ.

Trong trường hợp bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn nhưng vẫn phát triển bình thường do không thừa nhiễm sắc thể số 21. Nhưng khi truyền đến đời con, nhiễm sắc thể chuyển đoạn có thể gây ra hội chứng down. Tuy nhiên, khả năng trẻ mắc bệnh down trong trường hợp này rất thấp, chỉ khoảng 4%, và khả năng di truyền đến thế hệ sau của bố và mẹ cũng khác nhau. Nếu bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn thì nguy cơ con bị bệnh là 3% nhưng ở mẹ thì nguy cơ này lên đến 12%.

Ngoài ra, người mẹ từng có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh down có 0,7 % nguy cơ di truyền bệnh down.

Còn trong trường hợp ông bà, cô chú, anh chị em từng sinh con mắc bệnh down thì khả năng di truyền đến con bạn gần như không có.

Bệnh down có chữa được không? Tìm hiểu bệnh down có di truyền không?

Bệnh down có chữa được không? Tìm hiểu bệnh down có di truyền không?

Biểu hiện bệnh down

Trẻ bị bệnh down thường có những biểu hiện bất thường:

  • Đầu ngắn, bé; gáy rộng, phẳng; cổ ngắn, vai tròn
  • Mặt dẹt
  • Mắt xếch, mí mắt lộn lên, có trường hợp bị lác, có nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Phần lòng đen của mắt có nhiều chấm nhỏ li ti màu trắng, thường mất đi sau 12 tháng.
  • Tai thấp bé, không được mềm mại, nhìn dị thường
  • Miệng trề xuống, luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
  • Mũi tẹt và nhỏ.
  • Chân tay ngắn, bàn tay to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường bị khoèo. Có nếp sâu nằm nghiêng ở lòng bàn tay. Bàn chân phẳng, các ngón chân chim, ngón cái tòe ra. Ngón chân cái và ngón chân thứ hai có khoảng cách quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân thường lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
  • Trí tuệ kém phát triển

Bệnh down có chữa được không?

Vào tháng 2/2017, một trường hợp điều trị bệnh down tại bệnh viện Nutech Mediworld ( Ấn Độ) đã được đăng tải trên tạp chí Front Line Genomics. Các bác sĩ tiến hành sử dụng phương pháp tế bào gốc lấy từ loại phôi được hiến tặng để trị liệu cho 12 bệnh nhân mắc bệnh down bằn cách tiêm bắp tay, tiêm dưới da và tiêm tĩnh mạch.

Qua thời gian điều trị, các trường hợp này đã có những chuyển biến tích cực về ngôn ngữ, vận động… Tuy nhiên, thời gian chưa đủ dài nên các bác sĩ vẫn tiến hành theo dõi.

Gần đây, các nhà khoa học tại Đại học y khoa Massachusetts đã thực hiện một nghiên cứu tạo ra một tế bào gốc tiềm năng cảm ứng từ chính tế bào da người bệnh. Người măc bệnh down thường có 3 nhiễm sắc thể số 21 trong khi người bình thường chỉ có 2 nhiễm sắc thể số 21. Vì vậy, các nhà khoa học đã tiến hành “khóa” nhiễm sắc thể số 21 để người bệnh có thể trở lại trạng thái bình thường.

Bệnh down có chữa được không? Tìm hiểu bệnh down có di truyền không?

Bệnh down có chữa được không? Tìm hiểu bệnh down có di truyền không?

Hy vọng qua bài viết này các bạn đã có câu trả lời cho câu hỏi bệnh down có chữa được không. Để có thêm nhiều kiến thức về các loại bệnh thường gặp, bạn đọc có thể xem bài viết: => Bị zona kiêng gì để nhanh chóng hồi phục?

Poliva.vn –  Địa chỉ chuyên nhập khẩu và phân phối các loại thiết bị nhà hàng, thiết bị khách sạn cao cấp giá rẻ như: mua xích đuthanh lý ghế bể bơiô dù ngoài trờiđồ amenities khách sạn,…Tất cả sản phẩm do Poliva cung cấp đều là hàng nhập khẩu cao cấp mang thương hiệu Poliva nổi tiếng. Quý khách có nhu cầu mua các loại thiết bị khách sạn, nhà hàng vui lòng liên hệ 096.849.8888 để chọn mua được cho mình những dòng sản phẩm mà bạn đang tìm kiếm.

chat qua zalo
chat qua mess
Miền Bắc 096.849.8888
Miền Nam 094.714.9999